Ny utmanande diagnos kartläggs – autoimmun encefalit lika vanlig som viral hjärninflammation

Sonja Kosek, specialistläkare på Neurologi- och rehabiliteringskliniken, har i sin doktorsavhandling undersökt förekomst, symptombild och biomarkörer vid autoimmun encefalit (AE) i Sverige. Sjukdomen, som kan ge allt från epileptiska anfall till smygande minnesstörningar, har under de senaste 20 åren fått ökad uppmärksamhet tack vare upptäckten av specifika antikroppar i blod och ryggmärgsvätska. Många patienter svarar väl på immunhämmande behandling, men kunskapsluckorna är fortfarande stora.

AE lika vanlig som viral hjärninflammation

I det första delarbetet i avhandlingen undersöktes förekomsten av AE i Sjukvårdsregion Mellansverige. Resultaten visade att AE är minst lika vanligt som hjärninflammation orsakad av virus. Under den femåriga studieperioden ökade både antalet diagnostiserade fall och antalet tester för neuronala antikroppar – något som sannolikt speglar en ökad tillgänglighet till testning och en växande medvetenhet om sjukdomen.

– Våra resultat visar att AE inte är så ovanligt som man tidigare trott. Det är viktigt att sjukvården blir bättre på att känna igen symptomen tidigt, så att patienterna kan få rätt behandling i tid, säger Sonja Kosek.

Diagnosen fördröjs ofta

I det andra delarbetet beskrevs patienter med bekräftad AE i regionen, deras symptom och vägen genom sjukvården. Trots att många patienter tidigt uppvisade typiska symptom, som minnesstörningar eller epileptiska anfall, dröjde det ofta innan diagnosen ställdes.

– AE är en utmanande diagnos eftersom rutinkontroller som magnetkamera och ryggmärgsprov ofta är normala eller ospecifika. Det krävs en hög misstanke och kunskap om sjukdomen för att ställa rätt diagnos, säger Sonja Kosek.

Studien visade också att insjuknandet hos patienter utan cancer främst skedde under de varma årstiderna, vilket kan tyda på en säsongsbunden utlösande faktor – exempelvis en virusinfektion.

Ny avbildningsmetod kan underlätta diagnostiken

Eftersom traditionella undersökningsmetoder ofta inte visar tydliga avvikelser vid AE, undersökte det tredje delarbetet om FDG-PET, en avbildningsmetod som mäter hjärnans sockeromsättning, kan vara ett användbart komplement. En systematisk översikt av publicerade fall visade att FDG-PET upptäckte avvikelser oftare än magnetkamera och att AE ger komplexa, antikroppsberoende mönster av förändrad sockeromsättning.

Proteiner i blod och ryggmärgsvätska ger nya ledtrådar

I det fjärde delarbetet analyserades blod och ryggmärgsvätska från patienter med anti-NMDAR encefalit, en form av AE. Med hjälp av en avancerad metod (PEA från Olink) mättes 182 proteiner kopplade till inflammation och nervsystemets funktion. Jämfört med friska personer hade patienterna lägre nivåer av proteiner viktiga för nervcellernas överlevnad, medan vissa proteiner kopplade till celldöd och inflammation var förhöjda.

Ökad kunskap kan förbättra vården

Sammanfattningsvis belyser avhandlingen flera utmaningar som uppstår när en ny sjukdomsgrupp beskrivs, såsom diagnostiska svårigheter, brist på evidensbaserade behandlingar och behovet av utbildning för ökad medvetenhet.

– Förhoppningsvis kan våra resultat bidra till en ökad kunskap om AE ur ett svenskt perspektiv och underlätta för både sjukvårdsplanering och utbildning av vårdpersonal, avslutar Sonja Kosek.